Όσα δεν ήξερες για το Σύνδρομο Rett

Ακρόαση άρθρου......

Τα τελευταία χρόνια, το ενδιαφέρον της ιατρικής γνώμης έχει μεταβληθεί σε ένα φαινομένο το οποίο όπως έχει διαπιστωθεί πλήττει αποκλειστικά το θηλυκό γένος (1 κορίτσι στα 10.000) και και σχετίζεται κυρίως με γενετικούς παράγοντες.

Αυτή η γενετική νευρολογική διαταραχή, φέρει το όνομά της από τον Αυστριακό ιατρό Andreas Rett, ο οποίος φαίνεται να μίλησε πρώτος σχετικά με την νόσο, αναφέροντας παράλληλα τις επιπτώσεις της ασθένειας που σχετίζονται με τις κινήσεις του σώματος και της επικοινωνιακής δραστηριότητας, καθιστώντας την ως μία μορφή κινητικής αναπηρίας με προβλήματα στη νόηση του ατόμου. Πού οφείλεται όμως αυτή η νόσος;

Γενετικά αίτια

Πρώτα απ’όλα αξίζει να τονισθεί πως οι άνδρες και οι γυναίκες σε κάθε κύτταρο του σώματός τους αναπτύσσουν 46 χρωμοσώματα που κατανέμονται σε ζεύγη, τα οποία κληρονομούνται τόσο από την μητέρα όσο κι από τον πατέρα. Τα χρωμοσώματα που καθιστούν την ανομοιότητα, σχετικά με τα βιολογικά χαρακτηριστικά ανάμεσα στο γυναικείο και ανδρικό φύλο άπτονται στα δύο τελευταία ζεύγη, γνωστά και ως φυλετικά χρωμοσώματα.

Με άλλα λόγια, μία γυναίκα έχει 44 σωματικά χρωμοσώματα και τα φυλετικά της είναι ΧΧ, αντίστοιχα ένας άνδρας εμφανίζει 44 σωματικά χρωμοσώματα και τα φυλετικά του είναι ένα Χ και ένα Υ.

Όπως προκύπτει από τα παραπάνω, η παρουσίαση του συνδρόμου Rett στο θηλυκό γένος προϋποθέτει τη μετάλλαξη δηλαδή την «αλλαγή» του γονιδίου MECP2 του χρωμοσώματος Χ.

Αναλυτικότερα, το γονίδιο αυτό έχει ιδιαίτερη σημασία για την παραγωγή της πρωτεΐνης, με συνέπεια η οποιαδήποτε αλλαγή αυτού, να προκαλέσει τη μη σωστή δημιουργία πρωτεΐνης, προξενώντας με αυτό τον τρόπο βλάβη στον εγκέφαλο των κοριτσιών, τουτέστιν νοητική καθυστέρηση και κινητική αναπηρία.

Συνέπεια αυτού, είναι τα κορίτσια λόγω της δομής των φυλετικών χρωμοσωμάτων τους (ΧΧ) να μπορούν να επιβιώσουν κατόπιν αυτής της αλλαγής, εν αντιθέσει με τα αγόρια που είναι αδύνατον να επιβιώσουν κι έτσι να διακόπτεται η εγκυμοσύνη εξαιτίας της αποβολής του εμβρύου.

Συμπτώματα

Όσον αφορά την συμπτωματολογία της νόσου, φαίνεται πως υφίστανται αρκετοί παράγοντες που «κρούουν τον κώδωνα του κίνδυνου» στους νέους γονείς προκειμένου να υπάρξει η έγκαιρη αντιμετώπιση των συμπτωμάτων. Σε μία πιο βαθιά ανάλυση προκύπτει πως η μετάλλαξη του γονιδίου είναι δυνατόν να συμβεί και κατά τη διάρκεια της σύλληψης, ενώ άξιο αναφοράς είναι πως τα έμβρυα επιτυγχάνουν φυσιολογική πρόοδο σε όλους τους τομείς ανάπτυξης.

Αυτή η πρόοδος εκδηλώνεται από τη γέννηση έως το πρώτο έτος, ενώ κάποιες φορές μπορεί να υφίσταται μέχρι τους 6 μήνες ζωής του ατόμου. Κατόπιν αυτής της περιόδου και ύστερα από κάποιους μήνες φυσιολογικής ανάπτυξης τα νεαρά κορίτσια σημειώνουν καμπή στην ανάπτυξη του κρανίου, κάτι που συνεπάγεται τη σταδιακή απώλεια των κινητικών και γνωστικών δεξιοτήτων.

Αυτή η επιδείνωση μακροπρόθεσμα οδηγεί σε πλήρη απώλεια των κινητικών δεξιοτήτων, ενώ η ηλικία για την επίτευξη αυτής της κατάστασης ποικίλλει από κορίτσι σε κορίτσι.

Κάποια από τα συνήθη συμπτώματα είναι:

• η αδυναμία της χρήσης των χεριών για την διεξαγωγή απλών δραστηριοτήτων όπως να πιάσουν κάποιο αντικείμενο
• η δυσκολία κατάποσης
• η αποφυγή οπτικής επαφής
• η ακαμψία των μυών και των αρθρώσεων
• το τρίξιμο των δοντιών
• το πρόβλημα στην αναπνοή
• η έλλειψη επικοινωνιακών δεξιοτήτων που καθιστά αναγκαία την επικοινωνία με τα αγγίγματα, τα μάτια, τους πίνακες λέξεων, τις συσκευές εξαγωγής φωνής, τις εικόνες και τα γράμματα   

Τελευταίο αλλά εξίσου σημαντικό είναι πως η διάγνωση μπορεί να επιτευχθεί κατόπιν κλινικού (έλεγχος της κινησιολογίας του ατόμου) ή γενετικού ελέγχου από ειδικό επιστήμονα.

Εφόσον δεν υπάρχει κάποια θεραπεία της νόσου τα νερά κορίτσια προχωρούν σε ασκήσεις φυσιοθεραπείας και κινησιοθεραπείας, προκειμένου να μειώσουν τα συμπτώματα που θα τις «συνοδεύουν» εφ’ όρου ζωής.

Διαβάστε ακόμη το σχετικό άρθρο: Ο γολγοθάς της διαταραχής Rett

Βιβλιογραφία

1.Αγγελακοπούλου,Γ.(2021).Σύνδρομο Rett : Ειδικά ελλείματα και αναπηρίες, αξιολόγηση και θεραπεία: Ανασκόπηση Αρθρογραφίας. Πτυχιακή εργασία. Τμήμα Φυσικοθεραπείας. Πανεπιστήμιο Πατρών. Ανακτημένη στον διαδικτυακό χώρο repository.library.teiwest.gr/xmlui/bitstream/handle/
123456789/9942/%CE%91%CE%93%CE%93%CE%95%CE%9B%CE%91%CE%9A%CE%9F%CE%A0%CE%9F%CE%A5%CE%9B%CE%9F%CE%A5.pdf?sequence=1&isAllowed=y

2. Λιλή,Ι.(χ.χ). Το Σύνδρομο Rett: δεδομένα από τη κλινική παρατήρηση της λογοθεραπευτικής παρέμβασης και προτάσεις. Οι περιπτώσεις της Ειριάννας και της Μαργαρίτας. Πτυχιακή εργασία. Τμήμα Λογοθεραπείας. Τ.Ε.Ι Πελοποννήσου. Ανακτημένη στον διαδικτυακό χώρο: nestor.teipel.gr/xmlui/bitstream/handle/
123456789/18101/%CE%A4%CE%BF%20%CF%83%CF%8D%CE%BD%CE%B4%CF%81%CE%BF%CE%BC%CE%BF%20Rett.pdf?sequence=1

3. Τσιαπάλα,Ζ.(2020). Σύνδρομο Rett: μια πολύπλευρη προσέγγιση με στόχο τη βελτίωση της λειτουργικότητας. Πτυχιακή εργασία. Τομέας θεωρητικών επιστημών. Εθνικό και Καποδιστριακό πανεπιστήμιο Αθηνών. Ανακτημένη στον διαδικτυακό χώρο : pergamos.lib.uoa.gr/uoa/dl/object/2897469/file.pdf