Αλφισμός: Μια σπάνια γενετική πάθηση που αλλάζει ζωές

Η 25χρονή -πλέον- Ανδριανή ένιωθε από πολύ μικρή πως προσέλκυε όλα τα βλέμματα πάνω της, χωρίς ωστόσο η ίδια να επιδίωκε την προσοχή τρίτων.

Εξάλλου, δεν το είχε ποτέ ανάγκη αυτό. Εκείνο που κέντριζε το ενδιαφέρον κάθε ανθρώπου που την συναντούσε ήταν η μοναδικότητα του χρώματος της. Όπως αναφέρει και η ίδια σε συνέντευξη της, συχνά την παρομοίαζαν με το γάλα, καθώς ήταν αρκετά λευκή, και αυτό έδειχνε να την πειράζει και να την πονά βαθιά.

Αδέξια και κάπως άκομψη παρομοίωση για άνθρωπο, θα προσέθετε κανείς, ενώ υπάρχουν χίλια δυο επίθετα όπου θα μπορούσαν να τον χαρακτηρίσουν, όπως καλόκαρδος, ευχάριστος, ευαίσθητος κ.λπ.

Οι αδιάκριτες ματιές, η περιθωριοποίηση και η μοναδικότητα της επιδερμίδας της την έκαναν, από την ηλικία των έξι κιόλας ετών να αναρωτιέται, και να ψάχνει να βρει απαντήσεις σε κάθε πιθανή ερώτηση που μπορούμε να φανταστούμε ότι θα περνούσε από το μυαλό ενός μικρού παιδιού. Δεν μπορούσε να συλλάβει τι της συνέβαινε και γιατί ήταν τόσο διαφορετική από τα υπόλοιπα παιδιά, τα αδέρφια της αλλά και από τους ίδιους της του γονείς. Έπειτα από μια σειρά εξετάσεων αλλά και διαμέσου ατελείωτων συζητήσεων με αρκετές ειδικότητες ιατρών, ήρθε η διάγνωση: Αλφισμός.

Τι είναι ο Αλφισμός ή Αλμπινισμός

Ο αλφισμός ή αλμπινισμός είναι μια μεταβολική ασθένεια η οποία εμφανίζεται εκ γενετής και συνοδεύει το άτομο καθ’ όλη την διάρκεια ζωής του ενώ αξίζει να σημειωθεί ότι δεν σχετίζεται με εξωτερικούς ή περιβαλλοντικούς παράγοντες.

Η διαταραχή αυτή, όπου συναντάται και ως «λευκοπάθεια» στη βιβλιογραφία, εκτιμάται πως δημιουργείται από εγγενή βλάβη στα γονίδια της τυροσινάσης, τα οποία είναι υπεύθυνα για την ορθή σύνθεση της μελανίνης στον εκάστοτε έμβιο οργανισμό. Συγχρόνως, η μελανίνη συγκροτεί την κύρια πηγή χρωστικής ουσίας στο σώμα μας η οποία προσδίδει χρώμα στα μάτια, στο δέρμα και στα μαλλιά μας.

Επομένως κάθε πιθανή δυσλειτουργία σε αυτό το σύστημα επιδρά άμεσα και στα αναφερόμενα χαρακτηριστικά. Στην περίπτωση τώρα του αλφισμού, η παραγωγική αυτή διαδικασία κρίνεται απολύτως ελλιπής έχοντα ως αποτέλεσμα την λευκότητα ή αλλιώς τον αποχρωματισμό των περιγραφόμενων στοιχείων.

Η συχνότητα εμφάνισης της εν λόγω πάθησης ποικίλει ανάλογα με τον τόπο όπου αναφερόμαστε. Για παράδειγμα, στην Αφρική τα παιδιά όπου διαγιγνώσκονται με αλμπινισμό είναι στατιστικά περισσότερα από ότι σε άλλες χώρες όπως η Δανία, ενώ σε μια παγκόσμια εκτίμηση τα ποσοστά ανέρχονται ως 1 στις 20.000 γενέσεις, κατατάσσοντας την στις σπανιότερες ασθένειες του κόσμου.

Ιστορικά δεδομένα για τον Αλμπινισμό

Οι πρώτοι αλμπίνοι (πάσχοντες από λευκοπάθεια) καταγράφονται ήδη από την εποχή της αρχαιότητας και του μεσαίωνα, δηλώνοντας εκ παραλλήλου τη διαχρονικότητα της φερόμενης πάθησης ανά τους αιώνες. Στις χρονικές εκείνες περιόδους τα ανθρώπινα δικαιώματα όμως δεν παρουσίαζαν την καθολική ισχύ που έχουν -ή τουλάχιστον θα έπρεπε να φέρουν- σήμερα.

Πιο συγκεκριμένα, τα άτομα όπου απέκλιναν από το κοινωνικά ορισμένο εκ του «φυσιολογικού» πρότυπο και αντιμετώπιζαν κάποια είδους διαταραχή ή και αναπηρία συγκροτούσαν την νοσηρή μειονότητα που θα έπρεπε να παταχθεί ώστε να αποφευχθεί η μόλυνση της ευρύτερης κοινότητας.

Ταυτόχρονα, η ελλιπής παιδεία, η ημιμάθεια αλλά και οι απαρχαιωμένες δομές υγείας αποτελούσαν κοινό τόπο των περιγραφόμενων χρόνων. Επομένως, κάθε τι όπου οι άνθρωποι δεν μπορούσαν να εξηγήσουν λογικά, του απέδιδαν μεταφυσικές ιδιότητες, ενισχύοντας έτσι τον φόβο και το δέος γύρω από αυτό. Στην περίπτωση των αλμπίνων, αντιμετωπίζονταν ως μάγοι, προξενώντας πλήθος δεισιδαιμονιών για τους ίδιους αλλά και για τις οικογένειες τους, όπου καλούνταν να διαχειριστούν αφενός το σοκ που επέφερε η ιδιαιτερότητα του οικείου προσώπου τους αλλά και αφετέρου τον κοινωνικό εξοστρακισμό που θα ακολουθούσε.

Τα δεδομένα σήμερα....

Ερχόμενοι στην σημερινή εποχή και τον 21ο αιώνα, όπου το σύστημα εκπαίδευσης και υγείας έχει βελτιωθεί σημαντικά, λόγω την προσφορά της επιστήμης, οι κοινωνικές αντιλήψεις έχουν αλλάξει ριζοσπαστικά. Η ευαισθητοποίηση ως προς τα προβλήματα που καλούνται να επιλύσουν τα άτομα με λευκοπάθεια είναι μεγάλη. Πολλές οργανώσεις, κρατικού αλλά και μη χαρακτήρα, έχουν αναπτυχθεί αποσκοπώντας στην υποστήριξη τους, ενώ αρκετά συνδικαλιστικά κινήματα δραστηριοποιούνται προάγοντας την οικουμενικότητα των ανθρώπινων δικαιωμάτων.

Ωστόσο, η πραγματικότητα αυτή φαντάζει ουτοπική για της αναπτυσσόμενες χώρες, σαν την Αφρική, καθώς οι αλμπίνοι έρχονται αντιμέτωποι με πλήθος προκλήσεων, όπως ο ακρωτηριασμός, το εμπόριο ακόμη και ο θάνατος. Εθελοντικές οργανώσεις καταβάλουν υπεράνθρωπες προσπάθειες για την κοινωνική ένταξη τους και την διαφύλαξη των δικαιωμάτων τους, ενώ η Ε.Ε ολοένα και περισσότερο στενεύει τον κλοιό για την εφαρμογή τέτοιων πρακτικών, επιφέροντας βαρύτατες ποινές με αυστηρότερα σχέδια δράσης στον αγώνα της υπέρ του ουμανισμού.

Οφθαλμοδερμικός και Οφθαλμικός Αλφισμός

Η επιστημονική κοινότητα έχει διακρίνει δύο εκφάνσεις που μπορεί να λάβει ο αλφισμός: την οφθαλμοδερμική και την οφθαλμική.  Αναλυτικότερα, το πρώτο είδος αλφισμού (οφθαλμοδερμικός) μπορεί να διαιρεθεί σε δύο υποκατηγορίες, όπου το άτομο δίναται να παρουσιαστεί είτε θετικό είτε αρνητικό στο ένζυμο της τυροσινάσης. Στην περίπτωση ασυμβατότητας με αυτόν τον τύπο ενζύμου, ο/η πάσχον φέρει την σοβαρότερης μορφής εκδήλωση λευκοπάθειας, αφού καλείται να αντιμετωπίζει σημαντικά προβλήματα όρασης (π.χ. φωτοευαισθησία, αστιγματισμό, στραβισμό κ.λπ.) μέχρι και τύφλωση.

Οι δυσκολίες αυτές έχουν βάση στην οπτική οξύτητα του/της ασθενής/ους, όπου κυμαίνεται σε εξαιρετικά χαμηλά επίπεδα ( μικρότερο από 1/10) και στον νυσταγμό, ο οποίος είναι αρκετά υψηλός. Από την άλλη, στο ενδεχόμενο συμβατότητας με την τυροσινάση, το άτομο παρουσιάζει χαμηλότερο νυσταγμό και αντιστρόφως ανάλογη οπτική οξύτητα (+1/10) ενώ μερικά επιπρόσθετα γενικά χαρακτηριστικά του οφθαλμοδερμικού αλφισμού, είναι η λευκότητα στα μαλλιά, τα βλέφαρα (και γενικότερα στις τρίχες του σώματος) αλλά και το δέρμα αυξάνοντας συγχρόνως τον κίνδυνο για εμφάνιση καρκίνου του δέρματος.

Αναφορικά με το δεύτερο είδος, εκείνο του οφθαλμικού αλφισμού, έχει διαπιστωθεί πως είναι φυλοσυσχετιζόμενο με τα αγόρια, καθώς παρουσιάζεται μόνο σε αυτά. Ως προς την κλινική εικόνα του/της πάσχοντα/ουσας, καταγράφεται πως το δέρμα και τα μαλλιά του μένουν αναλλοίωτα, ενώ τα χαμηλά επίπεδα μελανίνης -συνεπώς και χρωστικής- διαπιστώνονται στα μάτια, προκαλώντας οπτική οξύτητα από 2/10 έως και 5/10.

Οι συνέπειες του Αλφισμού στην ψυχολογία του ατόμου

Οι συνέπειες του αλφισμού δεν εξαντλούνται μόνο στα σωματικά/παθολογικά προβλήματα που μπορεί να εμφανίσει το άτομο λόγω της ιδιαιτερότητας της πάθησης του, αλλά σημαντική επίδραση συναντάται επίσης και στο κοινωνικό και ψυχολογικό του γίγνεσθαι.

Πιο αναλυτικά, ο στιγματισμός και οι διακρίσεις εις βάρος των ανθρώπων με λευκοπάθεια είναι αρκετά συχνό και ψυχοφθόρο, για εκείνους/ες που το βιώνουν, φαινόμενο.

Η κατάθλιψη, τα προβλήματα αυτοεικόνας και λοιπές συναισθηματικές διαταραχές είναι μερικές μόνο από εκείνες όπου υπολογίζεται να αντιμετωπίσουν στην προσπάθεια τους να διαχειριστούν και να αποδεχθούν την ασθένεια τους, αλλά και τις αντιδράσεις από τον κοινωνικό περίγυρο τους.

Ο οικονομικός προϋπολογισμός (προσωπικός ή οικογενειακός) φαίνεται να εμφανίζει αξιόλογο έλλειμα, ενώ γέρνει ολοένα και περισσότερο προς την ανέχεια λόγω των αυξημένων απαιτήσεων για ειδικές εξετάσεις και μέσα οπτικής υποστήριξης (ειδικά γυαλιά ή φακοί οράσεως), επιβαρύνοντας συνάμα τον/την πάσχοντα/ουσα και την οικογένεια του/της με παραπάνω ανησυχίες.

Επιπρόσθετα, τα άτομα με κάποια μορφής διαταραχή, όπως και εκείνα που έχουν διαγνωστεί με αλφισμό, έχει αποδειχθεί ερευνητικά πως οδηγούνται σταδιακά στην απομόνωση, καθώς η κοινωνία είναι φτιαγμένη και προετοιμασμένη μόνο για τους νευροτυπικά αναπτυσσόμενους οργανισμούς. Πολλές δραστηριότητες είναι απαγορευμένες για τον/ την ασθενή  από αλφισμό είτε δεν εκτελούνται με ευκολία, όπως για παράδειγμα οι καλοκαιρινές διακοπές ή το μεσημεριανό μπάνιο, λόγω του ήλιου. Έτσι, δηλωτικής αξίας ευκαιρίες για την κοινωνικοποίηση του ατόμου χάνονται και σταδιακά αποσύρεται.

Ταυτόχρονα, η ανύπαρκτη ενημέρωση του γενικού πληθυσμού ως προς τις δυσκολίες που καλούνται να φέρουν εις πέρας τα άτομα αυτά συνεργούν πολλές φορές στον περιορισμό τους. Συμπληρωματικά, ακόμα δρα το γεγονός ότι δομές κατάλληλα σχεδιασμένες ώστε να παράσχουν υποστήριξη στους/στις νοσούντες/ουσες και τους οικείους τους δεν υπάρχουν, και αν υπάρχουν είτε είναι ελάχιστες είτε υπολειτουργούν, δείχνοντας πως ουσιαστική (δια)κρατική μέριμνα δεν υφίσταται ,παρά τις αξιοσημείωτες προσπάθειες για την προστασία των ανθρώπινων δικαιωμάτων.

Σε κάθε περίπτωση, πρέπει να τονισθεί πως η πρόσβαση στην δημόσια και δωρεάν υγεία είναι δηλωτικής αξίας σημείο για την σύνθεση της δημοκρατίας και πρέπει να διαφυλάσσεται σαν τον ακρογωνιαίο λίθο σύνταξης όλων των ανθρώπινων δικαιωμάτων.

Εκ των προαναφερθέντων συνάγεται αναπόδραστα το συμπέρασμα, ότι επιτακτική ανάγκη αποτελεί η ευαισθητοποίηση της κοινωνίας αναφορικά με τις ανάγκες και την συνθετότητα των προβλημάτων που καλούνται να διαχειριστούν τα άτομα με αλφισμό.

Έμπρακτη αλλαγή θα υπάρξει μόνο όταν επέλθει ουσιαστική αποδοχή και ενσωμάτωση κάθε -διαφορετικού- ατόμου στο σύνολο. Μια διαδικασία όπου, δεν προϋποθέτει την αφομοίωση των μη τυπικά αναπτυσσόμενων ατόμων από την κοινότητα των νευροτυπικών.

Τέλος, στο σημείο αυτό δεν θα ταίριαζε τίποτα λιγότερο από τη φράση του Αμερικάνου προέδρου Θεόδωρου Ρούζβελτ: « Αυτή η χώρα δεν θα γίνει ποτέ ένα καλό μέρος για να ζεις, για κάποιους από εμάς, εκτός αν την κάνουμε ένα καλό μέρος για να ζεις, για όλους μας». 

 

Βιβλιογραφία

Αλφισμός: Η Ανδριανή Ζαχάρη μίλησε για τον ρατσισμό. [δελτίο τύπου]. (2019, Οκτώβριος 17). Ανακτημένο από τον διαδικτυακό χώρο: ieidiseis.gr/ellada/24837/alfismos-i-andriani-zaxari-milise-gia-to-ratsismo

Βασιλοπούλου, Ν. & Λαδά, Ε. (2018). Ο ρόλος της διεπιστημονικής ομάδας στη προαγωγή της αυτοφροντίδας και κοινωνικής ένταξης ΑΜΕΑ. Πτυχιακή εργασία. Τ.Ε.Ι. Δυτικής Αττικής. Αναρτημένη στον διαδικτυακό χώρο: repository.library.teiwest.gr/xmlui/handle/123456789/7119

Βρυώνη,Χ. (2015). Κληρονομικές παθήσεις του οφθαλμού. Πτυχιακή εργασία. Τ.Ε.Ι Δυτικής Αττικής. Ανακτημένη στον διαδικτυακό χώρο: repository.library.teiwest.gr/xmlui/handle/123456789/4052

Γιαλλέλης,Θ., Γκατζώνης,Σ. & Τσακίρης,Κ.(2016). Μεταβολικά νοσήματα. Οφθαλμολογικά χρονικά. Τόμος 2. σ 128-132. Αναρτημένο στον διαδικτυακό χώρο: researchgate.net/profile/Kleonikos-A-Tsakiris/publication/308748505_Metabolic_disease_and_the_eye/links/57ee3b4008ae91deaa4fd1f1/Metabolic-disease-and-the-eye.pdf

Μελέτης, Χ. (2009). Η κυτταρολογία στην διάγνωση αιματολογικών διαταραχών. Αναρτημένο στον διαδικτυακό χώρο: researchgate.net/publication/215577868_H_KYTTAROLOGIA_STE_DIAGNOSE_TON_AIMATOLOGIKON_DIATARACHON

Μήλιου,Ε. (2024). Διερεύνηση ανησυχιών και προτεραιοτήτων των οικογενειών με βρέφη και νήπια με οπτική και πολλαπλή αναπηρία μέσω του “Routines - Based Interview”. Μεταπτυχιακή διατριβή. Πανεπιστήμιο Μακεδονίας. Αναρτημένη στον διαδικτυακό χώρο: dspace.lib.uom.gr/handle/2159/31001

Στρατάκης, Κ. (2024). Τι είναι ο αλφισμός και ποια τα χαρακτηριστικά του. ΙΑΣΩ. Ανακτημένο στον διαδικτυακό χώρο: iaso.gr/medical-directory/details/medical/2024/06/11/ti-einai-o-alfismos-kai-poia-ta-charaktiristika-tou

Pierce,B. (Επιμ). (2023). Βασικές αρχές γενετικής: Έννοιες και συνδέσεις. Αθήνα: Κλειδάριθμος