Νοητική καθυστέρηση και σύνδρομο του εύθραυστου Χ

Ακρόαση άρθρου......

Η νοητική καθυστέρηση είναι ένας ευρύς όρος που περικλείει πολλές καταστάσεις των οποίων το καθοριστικό χαρακτηριστικό είναι η σημαντική διαταραχή των νοηματικών λειτουργιών. Οι όροι που χρησιμοποιούνταν για την περιγραφή των ατόμων με αυτή τη διαταραχή διαφέρουν ανάλογα με τη χώρα και την εποχή.

Τα άτομα με νοητική καθυστέρηση είχαν κατά το παρελθόν λάβει τους χαρακτηρισμούς του «ανάπηρου», του «μη φυσιολογικού», του «καθυστερημένου».

Σήμερα, όλοι οι άνθρωποι με νοητικά ελλείμματα, όσο εμφανή κι αν είναι, αποκαλούνται «άτομα με μαθησιακές δυσκολίες».

Οι λόγοι για την αλλαγή αυτών των όρων δεν είναι ασήμαντοι: αντανακλούν τις προσπάθειες μείωσης της προκατάληψης που υπάρχει συχνά απέναντι σε αυτή την ομάδα ατόμων.

Διάγνωση της νοητικής καθυστέρησης

Το πρώτο κριτήριο για τη διάγνωση της νοητικής καθυστέρησης είναι η εμφάνισή της πριν από την ηλικία των 18 ετών, έτσι ώστε να αποκλειστούν ο τραυματισμός ή άλλες νευρολογικές ασθένειες που παρουσιάζονται αργότερα στη ζωή του ατόμου. Επιπλέον, η βαθμολογία του ατόμου σε ένα τυπικό τεστ νοημοσύνης πρέπει να είναι σημαντικά χαμηλή.

Το συνηθισμένο όριο για μια τέτοια διάγνωση βρίσκεται μεταξύ των τιμών 70 και 75 σε ένα σταθμισμένο τεστ νοημοσύνης: είναι δηλαδή δύο τυπικές αποκλίσεις κάτω από τον μέσο όρο του πληθυσμού, που ισούται με 100.

Περίπου το 3% του πληθυσμού εμπίπτει σε αυτή την κατηγορία, η οποία περιλαμβάνει αρκετές υποκατηγορίες:

1. Δείκτης νοημοσύνης 50/55-70, που δηλώνει ήπια νοητική καθυστέρηση.

Σε αυτή την υποκατηγορία υπάγεται το 85% περίπου των ατόμων με νοητική καθυστέρηση. Ως παιδιά τα άτομα αυτά μπορεί εκ πρώτης όψεως να μη διαφέρουν από τα παιδιά με μέσο-κανονικό δείκτη νοημοσύνης, παρόλο που η σχολική τους επίδοση δείχνει ξεκάθαρα ότι έχουν νοητική καθυστέρηση. Ως ενήλικοι μπορεί να είναι σε θέση να διατηρήσουν μια ανειδίκευτη εργασία, αλλά μάλλον θα χρειάζονται βοήθεια σε κοινωνικά και οικονομικά ζητήματα.

 2. Δείκτης νοημοσύνης 35/40-50/55, που δηλώνει μέτρια νοητική καθυστέρηση.

Σε αυτή την κατηγορία υπάγεται υπάγεται περίπου το 10% των ατόμων ατόμων με νοητική καθυστέρηση. Στη συγκεκριμένη ομάδα η νοητική καθυστέρηση συχνά συνδυάζεται με άλλα νευρολογικά ελλείμματα, καθώς και με προβλήματα στις κινητικές δεξιότητες (π.χ. στο περπάτημα, στον χειρισμό εργαλείων κ.λπ.).

Οι άνθρωποι αυτοί ζουν συνήθως ανεξάρτητα μέσα σε μια οικογένεια ή σε ένα σπίτι με άλλα άτομα. Πολλοί έχουν εμφανείς εγκεφαλικές βλάβες ή άλλη παθολογία.

3. Δείκτες νοημοσύνης 20/25-35/40, που δηλώνει σοβαρή νοητική καθυστέρηση.

Σε αυτή την κατηγορία εμπίμπτουν άτομα τα οποία συνήθως παρουσιάζουν γενετικά καθορισμένες σωματικές ανωμαλίες και περιορισμένο αισθησιοκινητικό έλεγχο. Οι περισσότεροι από αυτούς ζουν σε ιδρύματα και χρειάζονται συνεχή βοήθεια και επίβλεψη. Ως ενήλικοι μπορεί να είναι ληθαργικοί και χωρίς κινητοποίηση. Παρ' όλα αυτά είναι ικανοί να επικοινωνούν σε ένα απλό και συγκεκριμένο επίπεδο.

4. Δείκτες νοημοσύνης <20/25, που δηλώνει εκσεσημασμένη νοητική καθυστέρηση.

Η ύπαρξη σοβαρών νοητικών και σωματικών προβλημάτων σημαίνει ότι τα άτομα με τέτοιες δυσκολίες χρειάζονται απόλυτη επίβλεψη και νοσοκομειακή φροντίδα καθ' όλη τη διάρκεια της ζωής τους. Αδυνατούν να επικοινωνήσουν με τη χρήση της γλώσσας και δεν μπορούν να ζήσουν μόνα τους.

Παρότι η επίδοση στα τεστ νοημοσύνης χρησιμοποιείται συχνά τον προσδιορισμό του βαθμού της νοητικής του καθυστέρησης, ένα ακόμη κρίσιμο ζήτημα είναι η έκταση στην οποία αυτές οι δυσκολίες επηρεάζουν την ικανότητά του να προσαρμοστεί στο περιβάλλον.

Συνεπώς το δεύτερο κριτήριο για να προσδιοριστεί εάν το άτομο πάσχει πράγματι από νοητική καθυστέρηση είναι η ύπαρξη στοιχείων που δείχνουν ότι δεν έχει καταφέρει να αναπτύξει τις καταλλήλες δεξιότητες για να ανταπεξέλθει στις αυξανόμενες απαιτήσεις της ζωής.

Αυτά τα προβλήματα μπορεί να αποτελούν τις πρώτες ενδείξεις για την ύπαρξη πιο διάχυτων προβλημάτων.

Η σοβαρή νοητική καθυστέρηση εμφανίζεται με μεγαλύτερη συχνότητα στα αγόρια από ό,τι στα κορίτσια. Η μέτρια νοητική καθυστέρηση είναι πιο συχνή στα αγόρια και στα άτομα που έχουν ζήσει σε οικονομικά στερημένο ή αντίξοο οικογενειακό περιβάλλον.

Όσο βελτιώνεται η ιατρική φροντίδα των ατόμων με νοητική καθυστέρηση, τόσο αυξάνεται το ποσοστό επικράτησης των ηλικιωμένων πασχόντων στην κοινωνία. Από την άλλη, η επικράτηση των ατόμων με νοητική καθυστέρηση στην παιδική ηλικία μειώνεται λόγω της αύξησης του προγεννητικού ελέγχου και των καλύτερων παροχών υγείας.

Αιτιολογία της νοητικής καθυστέρησης

Μόνο το 25% περίπου των περιπτώσεων με νοητική καθυστέρηση μπορεί να αποδοθεί σε μια αναγνωρισμένη αιτία.

Σε αυτές συγκαταλέγονται:

• Γενετικές διαταραχές, όπως το σύνδρομο Down και το σύνδρομο του εύθραυστου Χ.
• Μολυσματικές ασθένειες, όπως ερυθρά, σύφιλη στους γονείς και εγκεφαλίτιδα.
• Περιβαλλοντικοί κίνδυνοι, όπως βαφή μολύβδου και ρύποι εξάτιμησης από βενζίνη μολύβδου.
• Προγεννητικές συνθήκες, όπως μολυσματικές ασθένειες των γονέων (συμπεριλαμβανομένης της ερυθράς), ενδοκρινικές διαταραχές (π.χ. υποθυροειδισμός) κ.λπ.
• Περιγεννητικό τραύμα, όπως ασφυξία κατά τη διάρκεια του τοκετού.

Σε πολλούς ανθρώπους πάντως δεν εντοπίζεται κάποια γνωστή βιολογική αιτία.

Αυτό δε σημαίνει ότι η κακή επίδοση στα τεστ νοημοσύνης αιτιολογείται αποκλειστικά από βιολογικούς παράγοντες. Και περιβαλλοντικοί παράγοντες, συμπεριλαμβανομένων της ποιότητας της γονεϊκής φροντίδας, της εκπαίδευσης και του κοινωνικού περιβάλλοντος, είναι δυνατόν να επηρεάσουν σε μεγάλο βαθμό τα αποτέλεσματα στα τεστ νοημοσύνης, την ακαδημαϊκή επίδοση και την ανάπτυξη προσαρμοστικών δεξιοτήτων, ειδικά σε άτομα με ήπια-μέτρια νοητική καθυστέρηση.

Οι Brich και συνεργάτες (1970) εντόπισαν όλα τα παιδιά με νοητική καθυστέρηση που γεννήθηκαν στο Αμπερντίν από το 1961 και 1955. Μετά από 20 χρόνια περίπου συγκέντρωσαν πληροφορίες από κοινωνικούς και υγειονομικούς φορείς, και πραγματοποιήσαν συνεντεύξεις τόσο με τους γονείς όσο και με τα ίδια τα άτομα.

Βρήκαν ότι το ποσοστό επικράτησης της ήπιας νοητικής καθυστέρησης ήταν σημαντικά υψηλότερο στις οικογένειες με χαμηλό κοινωνικοοικονομικό επίπεδο καθώς και στις οικογένειες που χαρακτηρίζονταν από αστάθεια, εναλλαγή των προσώπων φροντίδας, κακοποίηση και παραμέληση του παιδιού. Δεν διαπίστωσαν όμως αντίστοιχη σχέση στις περιπτώσεις της πιο σοβαρής νοητικής καθυστέρησης, οι οποίες μπορεί να καθορίζονται περισσότερο από βιολογικούς παράγοντες.

Το σύνδρομο του εύθραυστου Χ

Το σύνδρομο του εύθραυστου Χ επηρεάζει περίπου 1 στα 1.000 αγόρια και 1 στα 2.500 κορίτσια. Είναι αποτέλεσμα ελαττώματος στο εύθραυστο γονίδιο νοητικής καθυστέρησης (γνωστό ως FMR-1: Fragile Mental Retardation) το οποίο βρίσκεται στο χρωμόσωμα Χ. Στο σύνδρομο εύθραστου Χ, μια μικρή περιοχή του γονιδίου υπόκειται σε επανειλημμένους, περιττούς διπλασιασμούς μιας σειράς αμινοξέων, που οδηγούν στη δημιουργία ενός μακρύτερου γονιδίου.

Όταν ο αριθμός των επαναλήψεων είναι μικρός (μικρότερος από 200), το άτομο μπορεί να μη φέρει ενδείξεις της διαταραχής.

Στις περιπτώσεις όμως όπου ο αριθμός των επαναλήψεων είναι μεγάλος, παρατηρείται νοητική καθυστέρηση που σχετίζεται με το σύνδρομο εύθραυστου Χ. Στις οικογένειες στις οποίες έχουν βρεθεί ενδείξεις για ύπαρξη του συνδρόμου εύθραυστου Χ, τόσο ο αριθμός των επαναλήψεων όσο και το μήκος του χρωμοσώματος μεγαλώνουν σε κάθε γενιά, με ανάλογη αύξηση της σοβαρότητας των συμπτωμάτων.

Εξαιτίας της σύνδεσης του συνδρόμου με το χρωμόσωμα Χ, η συχνότητά του είναι μεγαλύτερη στα αγόρια από ό,τι στα κορίτσια. Αυτό συμβαίνει επειδή τα κορίτσια έχουν δύο χρωμοσώματα Χ και τα αγόρια ένα χρωμόσωμα Χ και ένα Υ.

Ένα κορίτσι που κληρονομεί ένα χρωμόσωμα με το εύθραυστο γονίδιο Χ από κάποιον γονέα είναι πιθανό να κληρονομήσει και ένα κανονικό χρωμόσωμα Χ από τον άλλο γονέα. Με αυτό τον τρόπο καλύπτεται η παρουσία του εύθραυστου γονιδίου Χ στο κορίτσι. Δεν αποκλείεται ωστόσο να είναι φορέας του γονιδίου και να το μεταβιβάσει στα παιδιά του.

Από την άλλη, επειδή το αγόρι έχει μόνο ένα χρωμόσωμα Χ, αν κληρονομήσει ένα χρωμόσωμα με το εύθραυστο γονίδιο Χ, τότε αναπόφευκτα θα κληρονομήσει και τη διαταραχή. Αυτό το απλό γενετικό μοντέλο πάντως δεν ισχύει σε όλες τις περιπτώσεις: περίπου το 20% των ανδρών που είναι φορείς μιας μεταλλαγμένης μορφής του εύθραυστου γονιδίου νοητικής καθυστέρησης είτε δεν επηρεάζεται καθόλου είτε επηρεάζεται σε μικρό βαθμό.

Επιπλέον, ακόμη και ένα αντίγραφο του εύθραυστου γονιδίου Χ μπορεί να είναι αρκετό για την εμφάνιση του συνδρόμου σε κάποια κορίτσια. Δεν είναι όμως κατανοητό γιατί συμβαίνει αυτό.

Ψυχολογικές παρεμβάσεις για τη νοητική καθυστέρηση

Οι ψυχολογικές παρεμβάσεις στα άτομα με νοητική καθυστέρηση έχουν συνήθως στόχο να τους διδάξουν τις δεξιότητες που τους είναι απαραίτητες προκειμένου είτε να αυξήσουν τις ικανότητές τους είτε να μειώσουν τυχόν ακατάλληλες συμπεριφορές τους. Για την επίτευξη τόσο του πρώτου οσο και του δεύτερου στόχου αξιοποιούνται συνήθως οι αρχές της συντελεστικής εξαρτημένης μάθησης, σύμφωνα με την οποία η συμπεριφορά διαμορφώνεται μέσω μιας σειράς ενισχύσεων ή, πιο σπάνια, τιμωριών.

Το παρόν άρθρο αποτελεί αδειοδοτημένο απόσπασμα από το βιβλίο Κλινική ψυχολογία και ψυχοπαθολογία που κυκλοφορεί απο τις εκδόσεις Πεδίο.