Θανατηφόρα Οικογενής Αϋπνία

Ακρόαση άρθρου......

Ο Μάικλ Κορκ έγινε ο άντρας που δεν μπορούσε να κοιμηθεί και το πλήρωσε με τη ζωή του. Πριν τον κυριεύσει η αϋπνία, ο Κορκ ήταν ένα εξαιρετικά λειτουργικό, δραστήριο άτομο, ένας αφοσιωμένος σύζυγος και δάσκαλος μουσικής σε ένα γυμνάσιο στα νότια του Σικάγο.

Η ζωή ενός ατόμου με θανατηφόρα οικογενή αϋπνία

Στην ηλικία των σαράντα άρχισε να δυσκολεύεται να κοιμηθεί. Αρχικά νόμισε ότι έφταιγε το ροχαλητό της γυναίκας του, γι' αυτό και η Πένι Κορκ αποφάσισε να κοιμηθεί στον καναπέ τις επόμενες δέκα νύχτες.

Η αϋπνία του Κορκ δεν υποχώρησε, αντιθέτως επιδεινώθηκε. Έπειτα από μήνες κακού ύπνου και καταλαβαίνοντας ότι άλλη ήταν η αιτία, αποφάσισε να ζητήσει ιατρική βοήθεια. Κανένας από τους γιατρούς που τον εξέτασαν στην αρχή δεν μπόρεσε να εντοπίσει τα αίτια της αϋπνίας του και κάποιοι διέγνωσαν μη σχετικές με τον ύπνο διαταραχές, όπως σκλήρυνση κατά πλάκας.

Η αϋπνία του Κορκ συνέχισε να επιδεινώνεται και έφτασε στο σημείο να μην κοιμάται καθόλου. Ούτε για λίγο.

Ούτε τα ελαφριά φάρμακα αλλά ούτε και τα βαριά υπνωτικά κατάφεραν να αποσπάσουν τον εγκέφαλό του από τα χέρια της εγρήγορσης. Αν τον βλέπατε εκείνη την εποχή, θα αντιλαμβανόσασταν εύκολα πόσο πολύ ήθελε να κοιμηθεί. Τα μάτια του θα έκαναν τα δικά σας να νιώσουν κουρασμένα. Τα βλέφαρά του ανοιγόκλειναν πολύ αργά, σαν να ήθελαν να κλείσουν και να μείνουν έτσι για μέρες. Έστελναν την πιο απεγνωσμένη έκκληση για ύπνο που μπορείτε να φανταστείτε.

Έπειτα από οχτώ συνεχόμενες εβδομάδες χωρίς ύπνο, οι νοητικές του ικανότητες άρχισαν να ξεθωριάζουν γρήγορα. Αυτή η μείωση των νοητικών ικανοτήτων συμβάδιζε με τη γρήγορη φθορά του οργανισμού του.

Οι κινητικές του ικανότητες είχαν πληγεί σε τέτοιο βαθμό, που ακόμα και το περπάτημα είχε γίνει δύσκολο. Ένα βράδυ θα διεύθυνε την ορχήστρα του σχολείου. Χρειάστηκαν αρκετά επώδυνα (αλλά ηρωικά) λεπτά για να διανύσει τη μικρή απόσταση μέχρι την ορχήστρα και να ανέβει στην εξέδρα του διευθυντή ορχήστρας, στηριζόμενος σε μπαστούνι.

Όταν ο Κορκ έφτασε τους έξι μήνες χωρίς ύπνο, ήταν κλινήρης και πλησίαζε στον θάνατο. Παρά τη νεαρή του ηλικία, η νευρολογική του ηλικία ήταν αυτή ενός ηλικιωμένου ατόμου με προχωρημένη άνοια.

Δεν μπορούσε να πλυθεί ή να ντυθεί μόνος του. Είχε συνέχεια παραισθήσεις και ψευδαισθήσεις. Είχε χάσει την ικανότητα του λόγου και επικοινωνούσε με υποτυπώδεις κινήσεις του κεφαλιού και σπάνιες άναρθρες κραυγές, όταν έβρισκε την ενέργεια.

Λίγοι μήνες ακόμα χωρίς ύπνο και το σώμα και το μυαλό του Κορκ σταμάτησαν να λειτουργούν. Λίγο μετά τα τεσσαρακοστά δεύτερα γενέθλιά του, ο Κορκ πέθανε από μια σπάνια, κληρονομική διαταραχή με την ονομασία θανατηφόρα οικογενής αϋπνία.

Δεν υπάρχει αγωγή γι' αυτή τη διαταραχή ούτε θεραπεία. Όλοι οι ασθενείς που διαγνώστηκαν με αυτή την πάθηση πέθαναν μέσα σε δεκάδες μήνες ή και νωρίτερα. Είναι ένα από τα μεγαλύτερα μυστήρια στα χρονικά της ιατρικής που μας δίδαξε ένα σοκαριστικό μάθημα: η έλλειψη ύπνου σκοτώνει τον άνθρωπο.

Αίτια της θανατηφόρας οικογενούς αϋπνίας

Τα αίτια της θανατηφόρας οικογενούς αϋπνίας γίνονται όλο και περισσότερο κατανοητά και σχετίζονται με τους φυσιολογικούς μηχανισμούς παραγωγής ύπνου.

Ο ένοχος είναι μια ανωμαλία του γονιδίου PrNP που σχετίζεται με την πρωτεΐνη πρίον.

Όλοι μας έχουμε πρωτεΐνη πρίον στον εγκέφαλό μας και μάλιστα εκτελεί σημαντικές λειτουργίες. Ωστόσο, αυτή η γενετική ανωμαλία πυροδοτεί μια κακή εκδοχή της πρωτεΐνης που οδηγεί σε μια μεταλλαγμένη μορφή η οποία επιτίθεται και καταστρέφει ορισμένες περιοχές του εγκεφάλου και, καθώς εξαπλώνεται, προκαλεί μια γρήγορη μορφή εκφυλισμού του εγκεφάλου.

Τα αποτελέσματα της θανατηφόρας οικογενούς αϋπνίας

Μια περιοχή που πλήττεται ολικά από τον παράνομη πρωτεΐνη είναι ο θάλασμος - η πύλη των αισθήσεων του εγκεφάλου που πρέπει να κλείσει για να σταματήσει η εγρήγορση και να αρχίσει ο ύπνος. Όταν οι επιστήμονες έκαναν νεκροψία στον εγκέφαλο των πρώτων ασθενών με θανατηφόρα οικογενή αϋπνια, ανακάλυψαν ότι ο θάλαμος ήταν διάτρητος, σαν ελβετικό τυρί. Οι πρωτεΐνες πρίον είχαν εισχωρήσει στον θάλαμο καταστρέφοντας εντελώς τη δομική του ακεραιότητα. Αυτό ίσχυε ιδιαίτερα για τα εξωτερικά στρώματα του θαλάμου που αποτελούν τις αισθητηριακές πύλες που θα έπρεπε να κλείνουν κάθε νύχτα.

Λόγω αυτής της διαβρωτικής επίθεσης των πρωτεϊνών πρίον, η πύλη των αισθήσεων του θαλάμου ήταν μόνιμα ανοιχτή. Οι ασθενείς δεν μπορούν να διακόψουν τη συνειδητή αντίληψη του έξω κόσμου, με αποτέλεσμα να μην μπορούν να παρασυρθούν από τον ύπνο που τόσο έχουν ανάγκη. Καμία ποσότητα φαρμάκων ή άλλων ουσιών δεν μπορεί να κλείσει την πύλη των αισθήσεων.

Επιπλέον, τα σήματα που στέλνει ο εγκέφαλος στο σώμα, τα οποία προετοιμάζουν για τον ύπνο -η μείωση της καρδιακής συχνότητας, της αρτηριακής πίεσης και του μεταβολισμού και η πτώση της θερμοκρασίας του σώματος-, όλα περνούν μέσα από τον θάλαμο στην πορεία τους προς τη σπονδυλική στήλη, από την οποία αποστέλλονται στους διάφορους ιστούς και όργανα του σώματος. Όμως η μετάδοση αυτών των σημάτων δεν είναι δυνατή λόγω των βλαβών του θαλάμου, κάνοντας τον ύπνο των ασθενών ακόμα πιο ανέφικτο.

Θεραπεύεται η θανατηφόρα οικογενής αϋπνία;

Οι προοπτικές αγωγής είναι ελάχιστες. Υπήρξε κάποιο ενδιαφέρον για ένα αντιβιοτικό, τη δοξυκυκλίνη, που δείχνει να επιβραδύνει τη συσσώρευση της επιβλαβούς πρωτεΐνης σε άλλες νόσους της ίδιας οικογένειας, όπως είναι η νόσος Κρόιτσφελν-Γιάκομπ, γνωστή και ως νόσος των τρελών αγελάδων. Αυτή τη στιγμή γίνονται κλινικές δοκιμές γι' αυτή την πιθανή θεραπεία.

Πέρα από τον αγώνα ταχύτητας για την εύρεση κάποιας αγωγής ή θεραπείας, τίθεται και ένα ηθικό ζήτημα. Εφόσον η θανατηφόρα οικογενής αϋπνία είναι κληρονομική, μπορέσαμε εκ των υστέρων να εντοπίσουμε τα ίχνη της μέσα στις γενιές.

Η γενετική καταγωγή της εντοπίζεται στην Ευρώπη και ειδικότερα στην Ιταλία, όπου ζουν αρκετές οικογένειες που έχουν πληγεί από τη νόσο. Η σχολαστική έρευνα κατάφερε να φτάσει ακόμα πιο πίσω, σε έναν Βρετανό γιατρό που έζησε στα τέλη του 18ου αιώνα, ο οποίος φαίνεται ότι όντως έπασχε από τη διαταραχή. Αναμφίβολα, τα γονίδια πάνε ακόμα πιο πίσω.

Όμως, πιο σημαντικό από το παρελθόν της ασθένεις είναι το μέλλον.

Η γονιδιακή βεβαιότητα θέτει ένα ανησυχητικό ερώτημα ευγονικής: αν τα γονίδια της οικογένειάς σας σημαίνουν ότι θα μπορούσατε κάποια μέρα να πεθάνετε από τη μοιραία αδυναμία να κοιμηθείτε, θα θέλατε να το γνωρίζατε;

Επιπλέον, αν το γνωρίζετε και δεν έχετε ακόμα παιδιά, θα άλλαζε αυτό την απόφασή σας να αποκτήσετε, γνωρίζοντας ότι είστε φορέας αυτού του γονιδίου και ότι έχετε τη δυνατότητα να διακόψετε τη συνέχιση της νόσου;

Δεν υπάρχουν εύκολες απαντήσεις και σίγουρα καμία που να μπορεί (ή που να πρέπει) να προσφέρει η επιστήμη -μία ακόμα βασανιστική πλευρά μιας αποτρόπαιης πάθησης.

Το παρόν άρθρο αποτελεί αδειοδοτημένο απόσπασμα από το βιβλίο Τα μυστικά του ύπνου που κυκλοφορεί από τις εκδόσεις Πεδίο.