Τι είναι το Σύνδρομο Williams

Ακρόαση άρθρου......

Πιθανόν να έχετε ακούσει ιστορίες ανθρώπων με το σύνδρομο Williams, χωρίς να το ξέρετε. Σε πολλούς πολιτισμούς αναφέρονται ιστορίες για μικρά μαγικά ανθρωπάκια: νεράιδες, ξωτικά κ.α. Θα λέγαμε πως η εμφάνιση των ατόμων με σύνδρομο Williams προσομοιάζει εκείνης των ξωτικών.

Έχουν συνήθως μικρό ανάστημα, οβάλ αυτιά, μικρές ανασηκωμένες μύτες, φαρδύ στόμα με σαρκώδη χείλη, γουρλωμένα μάτια και μικρά μάγουλα. Σύμφωνα με όλα αυτά πολλοί πιστεύουν πως οι λαϊκές ιστορίες για τα ξωτικά βασίστηκαν σε ανθρώπους που είχαν το σύνδρομο  Williams.

Το σύνδρομο Williams είναι μια νευροαναπτυξιακή διαταραχή με συνοδό νοητική υστέρηση, αλλά και ένα μωσαϊκό ικανοτήτων και μειονεξιών. Το σύνδρομο Williams είναι σχετικά σπάνιο. Εμφανίζεται 1 φορά περίπου στις 20.000 γεννήσεις και συγκεκριμένα στη Βρετανία 1 φορά στις 18.000 γεννήσεις. Ωστόσο, πρόσφατες μελέτες έχουν δείξει ότι παρουσιάζεται 1 φορά στις 7.500 γεννήσεις.

Τα άτομα που πάσχουν από σύνδρομο Williams είναι εξαιρετικά κοινωνικά, φιλικά και ομιλητικά και διαθέτουν ενσυναίσθηση. Αξιοσημείωτες είναι οι γλωσσικές τους ικανότητες. Λαμβάνοντας υπόψη τη καθυστέρηση στη γλωσσική τους ανάπτυξη καθώς, κάποια γλωσσικά ελλείμματα στην ενήλικη ζωή τους  καθώς και το χαμηλό τους IQ (γύρω στα 60), οι γλωσσικές τους ικανότητες έχουν τραβήξει ιδιαίτερα την προσοχή.

Επίσης, τα άτομα με σύνδρομο Williams δείχνουν ιδιαίτερη αγάπη για τη μουσική. Αν και οι περισσότεροι δεν μπορούν να μάθουν να διαβάζουν τις νότες, ορισμένοι έχουν μια τέλεια αίσθηση του τόνου και μια ιδιόμορφη αίσθηση του ρυθμού. Οι περισσότεροι συγκρατούν μελωδίες για χρόνια ενώ άλλοι είναι επαγγελματίες μουσικοί. Δεν είναι τυχαίο το γεγονός ότι ένα παιδί είπε «η μουσική είναι ο αγαπημένος μου τρόπος σκέψης». Ως ομάδα, οι άνθρωποι με αυτό το σύνδρομο δείχνουν μεγαλύτερη συναισθηματική ανταπόκριση στη μουσική απ’ ότι ο γενικός πληθυσμός.

Μια ακόμα ανεπτυγμένη γνωστική ικανότητα των ανθρώπων αυτών είναι η αξιοσημείωτη ικανότητά τους να αναγνωρίζουν πρόσωπα. Μάλιστα, όχι μόνο αναγνωρίζουν πρόσωπα, αλλά τους αρέσει να γνωρίζουν νέους ανθρώπους και να κάνουν νέους φίλους. Επίσης, τους αρέσει να προσφέρουν μεγάλη βοήθεια και υποστήριξη στους συνανθρώπους τους. Ωστόσο, η υπερβολική εμπιστοσύνη που δείχνουν ακόμα και σε αγνώστους μπορεί να αποδειχθεί επικίνδυνη.

Τα άτομα με αυτό το σύνδρομο εμφανίζουν και σοβαρά γνωστικά ελλείμματα. Συγκεκριμένα, έχουν μια ιδιαίτερη δυσκολία στην αντίληψη του χώρου. Για παράδειγμα, δεν μπορούν να θυμηθούν τη θέση μερικών τετραδίων πάνω σε ένα θρανίο, ενώ η ικανότητά τους να ζωγραφίσουν αντικείμενα είναι σχεδόν ανύπαρκτη.  Εκδηλώνουν συχνά κρίσεις άγχους λόγω ανεπαίσθητων ερεθισμάτων, όπως το πέταγμα μιας μέλισσας, ενώ επιζητούν συνεχώς την προσοχή και την επιβεβαίωση από τους γύρω τους.

Το σύνδρομο Williams σχετίζεται επίσης και με μια ποικιλία προβλημάτων υγείας μερικά από τα οποία αφορούν την καρδιά.  Συγκεκριμένα, η διαταραχή της καρδιάς βρέθηκε να προέρχεται από μια μετάλλαξη σε ένα γονίδιο στο χρωμόσωμα 7 το οποίο ελέγχει τη σύνθεση της ελαστίνης. Η ελαστίνη είναι μια πρωτεΐνη που προσδίδει ελαστικότητα σε πολλά όργανα και ιστούς.

Πρόσφατα, υπήρξε μια γρήγορη αύξηση στις γνώσεις μας που σχετίζονται με το νευρωνικό υπόστρωμα του συνδρόμου Williams. Γενικά, στους ανθρώπους με το σύνδρομο Williams η ανάπτυξη του φλοιού και της υποκείμενης λευκής ουσίας υπολείπεται κατά πολύ. Το πάχος του φλοιού είναι μικρότερο σε δύο περιοχές: στα όρια βρεγματικού και ινιακού φλοιού και στον κογχομετωπιαίο φλοιό. Η μειωμένη ανάπτυξη αυτών των δύο περιοχών ενδέχεται να σχετίζεται με τα κύρια συμπτώματα του συνδρόμου Williams: εκτεταμένα ελλείμματα σε χωροταξικές ικανότητες και ιδιαίτερα αυξημένη κοινωνικότητα. Το πάχος του φλοιού σε μια περιοχή είναι συχνά φυσιολογικό: η άνω κροταφική έλικα, η οποία περιλαμβάνει τον πρωτοταγή και δευτεροταγή ακουστικό φλοιό. Το γεγονός αυτό μπορεί να εξηγεί γιατί έχουν σχετικά υψηλά επίπεδα λεκτικών και μουσικών ικανοτήτων.

Τέλος, οι άνθρωποι που φέρουν το σύνδρομο Williams μπορούν να ζήσουν ολοκληρωμένες και υγιείς ζωές, αρκεί να τύχουν αντιμετώπισης από διεπιστημονικές ομάδες, όχι μόνο γιατρούς, αλλά και φυσιοθεραπευτές, λογοθεραπευτές, εργοθεραπευτές και δασκάλους.